Browsing Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM) - UMR 1211 by Title
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Analyse bioénergétique et moléculaire de la physiopathologie du Syndrome de Costello
(Bordeaux, 2018-12-19)Thèses de doctorat -
Décryptage des mécanismes moléculaires menant au Spectre Oculo-Auriculo-Vertébral : de la recherche de gène aux modèles animaux
(Bordeaux, 2020-12-16)Thèses de doctorat -
Etude génétique et fonctionnelle de l’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
(Bordeaux, 2014-11-27)Thèses de doctorat -
Exposome du cancer : reprogrammation métabolique du cancer du poumon par les nitrosamines spécifiques de la fumée de tabac
(Bordeaux, 2021-03-19)Thèses de doctorat -
Identification des contaminants environnementaux agissant comme obésogènes en utilisant les larves de poisson zèbre comme modèle
(Bordeaux, 2022-12-02)Thèses de doctorat -
Implications immuno-métaboliques de la phagocytose de bactéries par les macrophages
(Bordeaux, 2022-02-04)Thèses de doctorat -
Modèles poisson zèbre de l’intoxication aux organophosphorés cholinergiques et neuropathiques et évaluation de l’efficacité d’antidotes
(Bordeaux, 2020-11-20)Thèses de doctorat -
Modélisation tridimensionnelle et simulation numérique basée sur une approche expérimentale de la nage de fuite du poisson-zèbre pour des applications biologiques
(Bordeaux, 2020-12-17)Thèses de doctorat -
Prise en charge de l’hyperclarté nucale isolée : enquête auprès des Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal
(Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie. vol. 51, n° 7-8, pp. 367-371, 2023-07-08)Article de revue -
Recherche et caractérisation de nouveaux gènes impliqués dans l’albinisme
(Bordeaux, 2021-04-06)Thèses de doctorat -
Régulation du métabolisme énergétique : étude du remodelage bioénergétique du cancer
(Bordeaux, 2014-12-12)Thèses de doctorat -
Techniques d'exploration chromosomique en prénatal : mises au point et applications
(Bordeaux, 2019-10-07)Thèses de doctorat -
Discovery of a genetic module essential for assigning left-right asymmetry in humans and ancestral vertebrates.
Document de travail - Pré-publicationOpen access -
Human mitochondrial DNA sequencing by Oxford Nanopore MinION
(51. Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), IT, Milan, 2019)Autre communication scientifique (congrès sans actes - poster - séminaire...) -
10 years of CEMARA database in the AnDDI-Rares network: a unique resource facilitating research and epidemiology in developmental disorders in France
(Orphanet Journal of Rare Diseases. vol. 16, n° 1, 2021-08-04)Article de revueOpen access -
Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C
(Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. vol. 106, n° 2, pp. E660-E674, 2021-10-01)Article de revueOpen access -
Lack of vaccination in ventilated patients for SARS-CoV-2 in France.
(Anaesthesia Critical Care & Pain Medicine. vol. 41, n° 2, pp. 101021, 2022-04-01)Article de revueOpen access -
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability
Document de travail - Pré-publicationOpen access -
BLOC1S5 pathogenic variants cause a new type of Hermansky-Pudlak syndrome.
(Genetics in Medicine. vol. 22, n° 10, pp. 1613-1622, 2020-10-01)Article de revue