Navigation Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

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Navigation Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM) - UMR 1211 par Titre

Analyse bioénergétique et moléculaire de la physiopathologie du Syndrome de Costello

Décryptage des mécanismes moléculaires menant au Spectre Oculo-Auriculo-Vertébral : de la recherche de gène aux modèles animaux

Etude génétique et fonctionnelle de l’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Exposome du cancer : reprogrammation métabolique du cancer du poumon par les nitrosamines spécifiques de la fumée de tabac

Gestion de la coagulopathie et de la transfusion au cours de la transplantation hépatique : Facteurs de risque de saignement, place du monitorage délocalisé de l’hémostase, étude de la génération de thrombine et de l’hyperfibrinolyse

Identification des contaminants environnementaux agissant comme obésogènes en utilisant les larves de poisson zèbre comme modèle

Implications immuno-métaboliques de la phagocytose de bactéries par les macrophages

Modèles poisson zèbre de l’intoxication aux organophosphorés cholinergiques et neuropathiques et évaluation de l’efficacité d’antidotes

Modélisation tridimensionnelle et simulation numérique basée sur une approche expérimentale de la nage de fuite du poisson-zèbre pour des applications biologiques

Prise en charge de l’hyperclarté nucale isolée : enquête auprès des Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal

Recherche et caractérisation de nouveaux gènes impliqués dans l’albinisme

Recommendations of the Francophone Network of Pharmacogenetics (RNPGx)

Régulation du métabolisme énergétique : étude du remodelage bioénergétique du cancer

Techniques d'exploration chromosomique en prénatal : mises au point et applications

The phenotypic spectrum of CEP250 gene variants

Discovery of a genetic module essential for assigning left-right asymmetry in humans and ancestral vertebrates.

10 years of CEMARA database in the AnDDI-Rares network: a unique resource facilitating research and epidemiology in developmental disorders in France

Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C

Lack of vaccination in ventilated patients for SARS-CoV-2 in France.

De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability

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