Browsing Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM) - UMR 1211 by Title
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Histologie et réseaux sociaux
(Morphologie. vol. 108, n° 363, pp. 100795, 2024-12)Article de revue -
Identification des contaminants environnementaux agissant comme obésogènes en utilisant les larves de poisson zèbre comme modèle
(Bordeaux, 2022-12-02)Thèses de doctorat -
Implications immuno-métaboliques de la phagocytose de bactéries par les macrophages
(Bordeaux, 2022-02-04)Thèses de doctorat -
Modèles poisson zèbre de l’intoxication aux organophosphorés cholinergiques et neuropathiques et évaluation de l’efficacité d’antidotes
(Bordeaux, 2020-11-20)Thèses de doctorat -
Modélisation tridimensionnelle et simulation numérique basée sur une approche expérimentale de la nage de fuite du poisson-zèbre pour des applications biologiques
(Bordeaux, 2020-12-17)Thèses de doctorat -
Prise en charge de l’hyperclarté nucale isolée : enquête auprès des Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal
(Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie. vol. 51, n° 7-8, pp. 367-371, 2023-07-08)Article de revue -
Recherche et caractérisation de nouveaux gènes impliqués dans l’albinisme
(Bordeaux, 2021-04-06)Thèses de doctorat -
Recommendations of the Francophone Network of Pharmacogenetics (RNPGx)
(Therapie. vol. 79, n° 6, pp. 709-717, 2024-06-05)Article de revueOpen access -
Régulation du métabolisme énergétique : étude du remodelage bioénergétique du cancer
(Bordeaux, 2014-12-12)Thèses de doctorat -
Techniques d'exploration chromosomique en prénatal : mises au point et applications
(Bordeaux, 2019-10-07)Thèses de doctorat -
The phenotypic spectrum of CEP250 gene variants
(Ophthalmic Genetics. pp. 1-8, 2024-11-28)Article de revue -
Discovery of a genetic module essential for assigning left-right asymmetry in humans and ancestral vertebrates.
Document de travail - Pré-publicationOpen access -
10 years of CEMARA database in the AnDDI-Rares network: a unique resource facilitating research and epidemiology in developmental disorders in France
(Orphanet Journal of Rare Diseases. vol. 16, n° 1, 2021-08-04)Article de revueOpen access -
Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C
(Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. vol. 106, n° 2, pp. E660-E674, 2021-10-01)Article de revueOpen access -
Lack of vaccination in ventilated patients for SARS-CoV-2 in France.
(Anaesthesia Critical Care & Pain Medicine. vol. 41, n° 2, pp. 101021, 2022-04-01)Article de revueOpen access -
Meeting report of the 4th biennial Metabolism and Cancer symposium.
(FEBS Journal. vol. 289, n° 18, pp. 5516-5526, 2022-09-01)Article de revueOpen access -
Combinatorial pathway disruption is a powerful approach to delineate metabolic impacts of endocrine disruptors.
(FEBS Letters. vol. 596, n° 24, pp. 3107-3123, 2022-12-01)Article de revueOpen access -
The E3 ubiquitin ligase FBXL6 controls the quality of newly synthesized mitochondrial ribosomal proteins.
(Cell Reports. vol. 42, n° 6, pp. 112579, 2023-06-01)Article de revueOpen access -
Severe phenotype in patients with large deletions of NF1
(Cancers. vol. 13, n° 12, 2021-06-13)Article de revueOpen access