Le projet de recherche de l'unité s'inscrit dans une approche translationnelle et intégrative dite « du lit du malade au laboratoire », visant à décrire la physiopathologie de certaines maladies rares (MR) et « du laboratoire vers le patient », afin de faire bénéficier les patients des avancées de la recherche. Cette approche transrationnelle suit deux axes de recherche. Le 1er axe concerne les maladies génétiques rares du développement avec le syndrome de Goldenhar ou spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS) dont le déterminisme génétique est inconnu, et le syndrome de Rubinstein-Taybi lie à deux gènes connus, CREBBP et EP300. Le second axe de recherche repose sur l'étude du métabolisme énergétique et lipidique dans les dégénérescences spinocérébelleuses et les Rasopathies (syndrome de Costello et neurofibromatose de type I).

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