Le projet de recherche de l'unité s'inscrit dans une approche translationnelle et intégrative dite « du lit du malade au laboratoire », visant à décrire la physiopathologie de certaines maladies rares (MR) et « du laboratoire vers le patient », afin de faire bénéficier les patients des avancées de la recherche. Cette approche transrationnelle suit deux axes de recherche. Le 1er axe concerne les maladies génétiques rares du développement avec le syndrome de Goldenhar ou spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS) dont le déterminisme génétique est inconnu, et le syndrome de Rubinstein-Taybi lie à deux gènes connus, CREBBP et EP300. Le second axe de recherche repose sur l'étude du métabolisme énergétique et lipidique dans les dégénérescences spinocérébelleuses et les Rasopathies (syndrome de Costello et neurofibromatose de type I).

Site Web

Lien scanR

Dépôts récents

Afficher plus

Statistiques

Statistiques générales de la collection

Nombre de publications depuis 6 mois
38
Nombre d'auteurs
1865
Nombre de publications avec fichiers
56
Nombre de publications sans fichiers
64

Nombre de documents par année

20202021202220232024
Actes de congrès/Proceedings00000
Article de blog scientifique00000
Article de revue53531290
Autre document00010
Brevet00000
Chapitre d'ouvrage00000
Communication dans un congrès00000
Document de travail - Pré-publication00000
HDR00000
Notice d'encyclopédie ou de dictionnaire00000
N°spécial de revue/special issue00000
Ouvrage00000
Poster00000
Rapport00000
Thèse d'exercice00000
Thèses de doctorat32200
Traduction00000

Dépôs récents

Actes de congrès/Proceedings
0
Article de blog scientifique
0
Article de revue
35
Autre document
1
Brevet
0
Chapitre d'ouvrage
0
Communication dans un congrès
0
Document de travail - Pré-publication
2
HDR
0
Notice d'encyclopédie ou de dictionnaire
0
N°spécial de revue/special issue
0
Ouvrage
0
Poster
0
Rapport
0
Thèse d'exercice
0
Thèses de doctorat
0
Traduction
0