https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/78809 2026-04-06T09:24:53Z 2026-04-06T09:24:53Z GASCHIGNARD, Margaux DOMENACH, Louis LAMIREAU, Delphine GUIBET, Claire ROCHE, Sandrine RICHARD, Emmanuel REDONNET VERNHET, Isabelle MESLI, Samir LEBRETON, Louis https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/207331 2025-07-15T12:36:35Z 2024-09-26T00:00:00Z

GASCHIGNARD, Margaux; DOMENACH, Louis; LAMIREAU, Delphine; GUIBET, Claire; ROCHE, Sandrine; RICHARD, Emmanuel; REDONNET VERNHET, Isabelle; MESLI, Samir; LEBRETON, Louis

2024-09-26T00:00:00Z DEMIDOV, German LAURIE, Steven TORELLA, Annalaura PILUSO, Giulio SCALA, Marcello MORLEO, Manuela NIGRO, Vincenzo GRAESSNER, Holm BANKA, Siddharth MACAYA, Alfons PÉREZ-DUEÑAS, Belén JACKSON, Adam STEVANIN, Giovanni DE SAINTE AGATHE, Jean-Madeleine HAVLOVICOVÁ, Markéta HORVATH, Rita PINELLI, Michele VAN OS, Nienke J. H. VAN DE WARRENBURG, Bart P. C. DENOMMÉ-PICHON, Anne-Sophie SAVARESE, Marco JOHARI, Mridul DALLAPICCOLA, Bruno TARTAGLIA, Marco PAULY, Martje G. SOMMER, Anna Katharina HAACK, Tobias B. TÖPF, Ana DIDIER, Lacombe FALLERINI, Chiara RENIERI, Alessandra CHINNERY, Patrick F. NATERA-DE BENITO, Daniel NASCIMENTO, Andres TRIMOUILLE, Aurélien MUNELL, Francina MARCÉ-GRAU, Anna RABAH, Ben Yaou BONNE, Gisèle VAN DE VONDEL, Liedewei LOHMANN, Katja OSSOWSKI, Stephan https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/207330 2025-07-15T11:47:56Z 2024-08-01T00:00:00Z

DEMIDOV, German; LAURIE, Steven; TORELLA, Annalaura; PILUSO, Giulio; SCALA, Marcello; MORLEO, Manuela; NIGRO, Vincenzo; GRAESSNER, Holm; BANKA, Siddharth; MACAYA, Alfons; PÉREZ-DUEÑAS, Belén; JACKSON, Adam; STEVANIN, Giovanni; DE SAINTE AGATHE, Jean-Madeleine; HAVLOVICOVÁ, Markéta; HORVATH, Rita; PINELLI, Michele; VAN OS, Nienke J. H.; VAN DE WARRENBURG, Bart P. C.; DENOMMÉ-PICHON, Anne-Sophie; SAVARESE, Marco; JOHARI, Mridul; DALLAPICCOLA, Bruno; TARTAGLIA, Marco; PAULY, Martje G.; SOMMER, Anna Katharina; HAACK, Tobias B.; TÖPF, Ana; DIDIER, Lacombe; FALLERINI, Chiara; RENIERI, Alessandra; CHINNERY, Patrick F.; NATERA-DE BENITO, Daniel; NASCIMENTO, Andres; TRIMOUILLE, Aurélien; MUNELL, Francina; MARCÉ-GRAU, Anna; RABAH, Ben Yaou; BONNE, Gisèle; VAN DE VONDEL, Liedewei; LOHMANN, Katja; OSSOWSKI, Stephan

2024-08-01T00:00:00Z VAN-GILS, Julien KARKAR, Slim BARRE, Aurelien LEY-NGARDIGAL, Seyta NOTHOF, Sophie CLAVEROL, Stephane TOKARSKI, Caroline TRANI, Jean-Philippe CHEVALIER, Raphael BROUCQSAULT, Natacha EL YAZIDI, Claire LACOMBE, Didier FERGELOT, Patricia MAGDINIER, Frédérique https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/207329 2025-07-15T11:28:18Z 2024-10-15T00:00:00Z

VAN-GILS, Julien; KARKAR, Slim; BARRE, Aurelien; LEY-NGARDIGAL, Seyta; NOTHOF, Sophie; CLAVEROL, Stephane; TOKARSKI, Caroline; TRANI, Jean-Philippe; CHEVALIER, Raphael; BROUCQSAULT, Natacha; EL YAZIDI, Claire; LACOMBE, Didier; FERGELOT, Patricia; MAGDINIER, Frédérique

2024-10-15T00:00:00Z BARISH, Scott LIN, Sheng-Jia MAROOFIAN, Reza GEZDIRICI, Alper ALHEBBY, Hamoud TRIMOUILLE, Aurelien WABERSKI, Marta Biderman MITANI, Tadahiro HUBER, Ilka TVETEN, Kristian HOLLA, Øystein L. BUSK, Øyvind L. HOULDEN, Henry KARIMIANI, Ehsan Ghayoor TOOSI, Mehran Beiraghi BADV, Reza Shervin TORBATI, Paria Najarzadeh EGHBAL, Fatemeh AKHONDIAN, Javad AL SAFAR, Ayat ALSWAID, Abdulrahman ZIFARELLI, Giovanni BAUER, Peter MARAFI, Dana FATIH, Jawid M. HUANG, Kevin PETREE, Cassidy CALAME, Daniel G. VON DER LIPPE, Charlotte ALKURAYA, Fowzan S. WALI, Sami LUPSKI, James R. VARSHNEY, Gaurav K. POSEY, Jennifer E. PEHLIVAN, Davut https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/207328 2025-07-15T10:03:53Z 2024-11-07T00:00:00Z

BARISH, Scott; LIN, Sheng-Jia; MAROOFIAN, Reza; GEZDIRICI, Alper; ALHEBBY, Hamoud; TRIMOUILLE, Aurelien; WABERSKI, Marta Biderman; MITANI, Tadahiro; HUBER, Ilka; TVETEN, Kristian; HOLLA, Øystein L.; BUSK, Øyvind L.; HOULDEN, Henry; KARIMIANI, Ehsan Ghayoor; TOOSI, Mehran Beiraghi; BADV, Reza Shervin; TORBATI, Paria Najarzadeh; EGHBAL, Fatemeh; AKHONDIAN, Javad; AL SAFAR, Ayat; ALSWAID, Abdulrahman; ZIFARELLI, Giovanni; BAUER, Peter; MARAFI, Dana; FATIH, Jawid M.; HUANG, Kevin; PETREE, Cassidy; CALAME, Daniel G.; VON DER LIPPE, Charlotte; ALKURAYA, Fowzan S.; WALI, Sami; LUPSKI, James R.; VARSHNEY, Gaurav K.; POSEY, Jennifer E.; PEHLIVAN, Davut

2024-11-07T00:00:00Z LAURIE, Steven STEYAERT, Wouter DE BOER, Elke POLAVARAPU, Kiran SCHUERMANS, Nika SOMMER, Anna K DEMIDOV, German ELLWANGER, Kornelia PARAMONOV, Ida THOMAS, Coline ARETZ, Stefan BAETS, Jonathan BENETTI, Elisa BULLICH, Gemma CHINNERY, Patrick F CLAYTON-SMITH, Jill COHEN, Enzo DANIS, Daniel DE SAINTE AGATHE, Jean-Madeleine DENOMMÉ-PICHON, Anne-Sophie DIAZ-MANERA, Jordi EFTHYMIOU, Stephanie FAIVRE, Laurence FERNANDEZ-CALLEJO, Marcos FREEBERG, Mallory GARCIA-PELAEZ, José GUILLOT-NOEL, Lena HAACK, Tobias B HANNA, Mike HENGEL, Holger HORVATH, Rita HOULDEN, Henry JACKSON, Adam JOHANSSON, Lennart JOHARI, Mridul KAMSTEEG, Erik-Jan KELLNER, Melanie KLEEFSTRA, Tjitske LACOMBE, Didier LOCHMÜLLER, Hanns LÓPEZ-MARTÍN, Estrella MACAYA, Alfons MARCÉ-GRAU, Anna MAVER, Aleš MORSY, Heba MUNTONI, Francesco MUSACCHIA, Francesco NELSON, Isabelle NIGRO, Vincenzo OLIMPIO, Catarina OLIVEIRA, Carla PAULASOVÁ SCHWABOVÁ, Jaroslava PAULY, Martje G PETERLIN, Borut PETERS, Sophia PFUNDT, Rolph PILUSO, Giulio PISCIA, Davide POSADA, Manuel REICH, Selina RENIERI, Alessandra RYBA, Lukas ŠABLAUSKAS, Karolis SAVARESE, Marco SCHÖLS, Ludger SCHÜTZ, Leon STEINKE-LANGE, Verena STEVANIN, Giovanni STRAUB, Volker STURM, Marc SWERTZ, Morris A TARTAGLIA, Marco TE PASKE, Iris B A W THOMPSON, Rachel TORELLA, Annalaura TRAINOR, Christina UDD, Bjarne VAN DE VONDEL, Liedewei VAN DE WARRENBURG, Bart VAN REEUWIJK, Jeroen VANDROVCOVA, Jana VITOBELLO, Antonio VOS, Janet VYHNÁLKOVÁ, Emílie WIJNGAARD, Robin WILKE, Carlo WILLIAM, Doreen XU, Jishu YALDIZ, Burcu ZALATNAI, Luca ZUREK, Birte BROOKES, Anthony J EVANGELISTA, Teresinha GILISSEN, Christian GRAESSNER, Holm HOOGERBRUGGE, Nicoline OSSOWSKI, Stephan RIESS, Olaf SCHÜLE, Rebecca SYNOFZIK, Matthis VERLOES, Alain MATALONGA, Leslie BRUNNER, Han G LOHMANN, Katja DE VOER, Richarda M TÖPF, Ana VISSERS, Lisenka E L M BELTRAN, Sergi HOISCHEN, Alexander https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/206781 2025-05-30T08:23:29Z 2025-01-17T00:00:00Z

LAURIE, Steven; STEYAERT, Wouter; DE BOER, Elke; POLAVARAPU, Kiran; SCHUERMANS, Nika; SOMMER, Anna K; DEMIDOV, German; ELLWANGER, Kornelia; PARAMONOV, Ida; THOMAS, Coline; ARETZ, Stefan; BAETS, Jonathan; BENETTI, Elisa; BULLICH, Gemma; CHINNERY, Patrick F; CLAYTON-SMITH, Jill; COHEN, Enzo; DANIS, Daniel; DE SAINTE AGATHE, Jean-Madeleine; DENOMMÉ-PICHON, Anne-Sophie; DIAZ-MANERA, Jordi; EFTHYMIOU, Stephanie; FAIVRE, Laurence; FERNANDEZ-CALLEJO, Marcos; FREEBERG, Mallory; GARCIA-PELAEZ, José; GUILLOT-NOEL, Lena; HAACK, Tobias B; HANNA, Mike; HENGEL, Holger; HORVATH, Rita; HOULDEN, Henry; JACKSON, Adam; JOHANSSON, Lennart; JOHARI, Mridul; KAMSTEEG, Erik-Jan; KELLNER, Melanie; KLEEFSTRA, Tjitske; LACOMBE, Didier; LOCHMÜLLER, Hanns; LÓPEZ-MARTÍN, Estrella; MACAYA, Alfons; MARCÉ-GRAU, Anna; MAVER, Aleš; MORSY, Heba; MUNTONI, Francesco; MUSACCHIA, Francesco; NELSON, Isabelle; NIGRO, Vincenzo; OLIMPIO, Catarina; OLIVEIRA, Carla; PAULASOVÁ SCHWABOVÁ, Jaroslava; PAULY, Martje G; PETERLIN, Borut; PETERS, Sophia; PFUNDT, Rolph; PILUSO, Giulio; PISCIA, Davide; POSADA, Manuel; REICH, Selina; RENIERI, Alessandra; RYBA, Lukas; ŠABLAUSKAS, Karolis; SAVARESE, Marco; SCHÖLS, Ludger; SCHÜTZ, Leon; STEINKE-LANGE, Verena; STEVANIN, Giovanni; STRAUB, Volker; STURM, Marc; SWERTZ, Morris A; TARTAGLIA, Marco; TE PASKE, Iris B A W; THOMPSON, Rachel; TORELLA, Annalaura; TRAINOR, Christina; UDD, Bjarne; VAN DE VONDEL, Liedewei; VAN DE WARRENBURG, Bart; VAN REEUWIJK, Jeroen; VANDROVCOVA, Jana; VITOBELLO, Antonio; VOS, Janet; VYHNÁLKOVÁ, Emílie; WIJNGAARD, Robin; WILKE, Carlo; WILLIAM, Doreen; XU, Jishu; YALDIZ, Burcu; ZALATNAI, Luca; ZUREK, Birte; BROOKES, Anthony J; EVANGELISTA, Teresinha; GILISSEN, Christian; GRAESSNER, Holm; HOOGERBRUGGE, Nicoline; OSSOWSKI, Stephan; RIESS, Olaf; SCHÜLE, Rebecca; SYNOFZIK, Matthis; VERLOES, Alain; MATALONGA, Leslie; BRUNNER, Han G; LOHMANN, Katja; DE VOER, Richarda M; TÖPF, Ana; VISSERS, Lisenka E L M; BELTRAN, Sergi; HOISCHEN, Alexander

2025-01-17T00:00:00Z LESBATS, Juliette BRILLAC, Aurélia REISZ, Julie A MUKHERJEE, Parnika LHUISSIER, Charlène FERNÁNDEZ-MONREAL, Mónica DUPUY, Jean-William SEQUEIRA, Angèle TIOLI, Gaia DE LA CALLE ARREGUI, Celia PINSON, Benoît WENDISCH, Daniel ROUSSEAU, Benoit EFEYAN, Alejo SANDER, Leif Erik D'ALESSANDRO, Angelo GARAUDE, Johan https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/206780 2025-05-30T08:06:07Z 2025-04-01T00:00:00Z

LESBATS, Juliette; BRILLAC, Aurélia; REISZ, Julie A; MUKHERJEE, Parnika; LHUISSIER, Charlène; FERNÁNDEZ-MONREAL, Mónica; DUPUY, Jean-William; SEQUEIRA, Angèle; TIOLI, Gaia; DE LA CALLE ARREGUI, Celia; PINSON, Benoît; WENDISCH, Daniel; ROUSSEAU, Benoit; EFEYAN, Alejo; SANDER, Leif Erik; D'ALESSANDRO, Angelo; GARAUDE, Johan

2025-04-01T00:00:00Z DOMENACH, Louis ROORYCK, Caroline LEGENDRE, Marine BOUCHGHOUL, Hanane BENETEAU, Claire MARGOT, Henri https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/206779 2025-05-30T07:40:08Z 2025-02-24T00:00:00Z

DOMENACH, Louis; ROORYCK, Caroline; LEGENDRE, Marine; BOUCHGHOUL, Hanane; BENETEAU, Claire; MARGOT, Henri

2025-02-24T00:00:00Z SEQUEIRA, Angele SAGARDOY, Thomas BOURGEADE, Laetitia LACOMBE, Didier SARRAZIN, Elizabeth TOUTAIN, Annick ROORYCK, Caroline https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/206778 2025-05-30T07:23:04Z 2025-05-01T00:00:00Z

SEQUEIRA, Angele; SAGARDOY, Thomas; BOURGEADE, Laetitia; LACOMBE, Didier; SARRAZIN, Elizabeth; TOUTAIN, Annick; ROORYCK, Caroline

2025-05-01T00:00:00Z LACOMBE, Didier CALMELS, Nadège ANDRE, Carole REBOUL, Marie-Pierre BIANCALANA, Valérie BITOUN, Anaïs COTTET, Christian DE CASTELMUR, Marie HAUSHALTER, Virginie HELOT, Isabelle NOURISSON, Elsa PHILIPPE, Elodie POMMIER, Valentine ARVEILER, Benoit NABARETTE, Hervé DE FERAUDY, Yvan RACLET, Virginie RAMOUSSET, Carole RENEAUD, Hélène RICHARD, Hugo ROMAIN, Sarah BOUFFARD-DUBEAU, Catherine POMIES, Christine ATTARIAN, Shahram STALENS, Caroline VAIDIE, Amandine ESPIL-TARIS, Caroline LAUGEL, Vincent https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/206044 2025-04-08T14:48:14Z 2024-01-01T00:00:00Z

Dépistage génétique néonatal: à propos du programme pilote sur l'amyotrophie spinale (DEPISMA) LACOMBE, Didier; CALMELS, Nadège; ANDRE, Carole; REBOUL, Marie-Pierre; BIANCALANA, Valérie; BITOUN, Anaïs; COTTET, Christian; DE CASTELMUR, Marie; HAUSHALTER, Virginie; HELOT, Isabelle; NOURISSON, Elsa; PHILIPPE, Elodie; POMMIER, Valentine; ARVEILER, Benoit; NABARETTE, Hervé; DE FERAUDY, Yvan; RACLET, Virginie; RAMOUSSET, Carole; RENEAUD, Hélène; RICHARD, Hugo; ROMAIN, Sarah; BOUFFARD-DUBEAU, Catherine; POMIES, Christine; ATTARIAN, Shahram; STALENS, Caroline; VAIDIE, Amandine; ESPIL-TARIS, Caroline; LAUGEL, Vincent L’amyotrophie spinale infantile (SMA) liée au gène SMN1 est une maladie génétique neuromusculaire caractérisée par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. La transmission de la maladie se fait sur un mode héréditaire de type autosomique récessif. Dans 95 % des cas, on observe une délétion homozygote de l’exon 7 des 2 gènes SMN1 du patient. Un gène homologue au gène SMN1, le gène SMN2, est peu fonctionnel, en raison d’un épissage de l’exon 7, mais la sévérité de la maladie dépend en partie du nombre variable de copies du gène SMN2. On distingue 4 types cliniques de SMA. Au total, 60 % des SMA de type 1 décèdent avant l’âge de 18 mois. Récemment, trois médicaments ont vu le jour dans la SMA. Le Nusinersen est un oligonucléotide anti-sens, capable de fonctionnaliser le gène SMN2. Il est administré par injections intrathécales répétées. Ce médicament a l’AMM en France pour la prise en charge des types 1, 2 et 3 et a une autorisation pour le traitement présymptomatique de la SMA jusqu’à 3 copies SMN2, indication identique pour la thérapie génique (Onasemnogene abeparvovec, Zolgensma®). Il s’agit d’une injection IV unique. Le Risdiplam, en prise orale quotidienne, est un modificateur d’épissage d’ARN qui a récemment obtenu l’AMM pour le traitement pré-symptomatique. La SMA remplit les critères de Wilson (test génétique fiable, bonne connaissance de la maladie, possibilités thérapeutiques, etc.). Le bénéfice est meilleur lors d’une administration précoce, d’où l’intérêt de la réflexion sur un dépistage néonatal (DNN). Le DNN est disponible à Taiwan, en Belgique, en Allemagne, au Japon, en Australie et aux États-Unis. En France, un projet pilote est en cours depuis début 2023 avec l’AFM-Téléthon dans 2 régions (Nouvelle-Aquitaine et Grand Est), ce qui représente 2 × 55 000 naissances/an, soit 32 enfants atteints de SMA attendus sur 2 ans. Le test de dépistage repose sur la recherche de la délétion homozygote du gène SMN1 par technique de biologie moléculaire. En cas de positivité, un nouveau prélèvement à visé diagnostique sera réalisé pour étudier le nombre de copies SMN2. Une fois le diagnostic confirmé et l’annonce réalisée, le dossier du patient sera passé en RCP, afin de définir les modalités thérapeutiques, selon le phénotype et le nombre de copies SMN2.

2024-01-01T00:00:00Z BOURCIER, Laure M BABIN, Patrick J. https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/206041 2025-05-30T08:41:12Z 2024-12-06T00:00:00Z

BOURCIER, Laure M; BABIN, Patrick J. The main objective of the ZebraCool programme was to create a positive attitude and curiosity towards science by bringing experimental activities within schools using an introductory cognitive and sensory approach. This innovative programme was offered at all levels of primary and secondary education including vocational high schools. Thematic workshops can be carried out on various themes such as comparative anatomy and embryology, molecular biology and evolution, or toxicology and endocrine disruptors. They were on an ad hoc basis or as part of an annual school project using zebrafish as a model. This animal was a very attractive entry point for the educator to motivate students to appreciate biology, in particular in the field of molecular biology and evolution. For each practical workshop, the student was an actor in his/her learning, which was intended to arouse the curiosity and desire to understand and learn. The programme was based on close collaboration between class teachers and programme educators to adapt workshops' content to the school curriculum. Students conducted their own experiments, formulated and tested hypotheses, learned laboratory techniques, collected, and analysed data. ZebraCool scientific activities fell within a conceptual framework of evolutionary biology through which participants perceived their own inner fish through the comparison of biological processes between humans and zebrafish.

2024-12-06T00:00:00Z