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(51. Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), IT, Milan, 2019)

Autre communication scientifique (congrès sans actes - poster - séminaire...)

Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM) - UMR 1211: Dépôts récents

Décryptage des mécanismes moléculaires menant au Spectre Oculo-Auriculo-Vertébral : de la recherche de gène aux modèles animaux ﻿

Etude génétique et fonctionnelle de l’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) ﻿

Gestion de la coagulopathie et de la transfusion au cours de la transplantation hépatique : Facteurs de risque de saignement, place du monitorage délocalisé de l’hémostase, étude de la génération de thrombine et de l’hyperfibrinolyse ﻿

Analyse bioénergétique et moléculaire de la physiopathologie du Syndrome de Costello ﻿

Techniques d'exploration chromosomique en prénatal : mises au point et applications ﻿

Modèles poisson zèbre de l’intoxication aux organophosphorés cholinergiques et neuropathiques et évaluation de l’efficacité d’antidotes ﻿

Exposome du cancer : reprogrammation métabolique du cancer du poumon par les nitrosamines spécifiques de la fumée de tabac ﻿

Implications immuno-métaboliques de la phagocytose de bactéries par les macrophages ﻿

Recherche et caractérisation de nouveaux gènes impliqués dans l’albinisme ﻿

Human mitochondrial DNA sequencing by Oxford Nanopore MinION ﻿

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