La prise en charge respiratoire des patients atteints de mucoviscidose en France

Abstract

La mucoviscidose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Elle est rare, 111 enfants sont nés avec la mucoviscidose en 2017, mais reste la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires dans la population caucasienne. Elle touche plusieurs organes, notamment les poumons, les sinus, le foie, le pancréas, le système digestif et nécessite une prise en charge multidisciplinaire. A ce jour, l’atteinte pulmonaire reste la première cause de morbi-mortalité. En effet, hyperviscosité des sécrétions bronchiques, inflammation, obstruction, infections sont le quotidien des patients atteints de mucoviscidose. La prise en charge respiratoire est donc complexe ; elle comprend de nombreux traitements (pharmacologiques, kinésithérapie, hospitalisations en cas de complication) et impacte de manière considérable la qualité de vie du malade et celle de son entourage. A plus long terme, une fibrose puis une insuffisance respiratoire chronique apparaissent, où seule une transplantation pulmonaire permet au patient de survivre. De nouvelles thérapies font cependant leur apparition depuis quelques années, apportant des résultats prometteurs.