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Heterozygous SPTLC1 p.Leu39del is a major cause of slow-progressing juvenile ALS

dc.rights.licenseopenen_US
dc.contributor.authorGUISSART, Claire
dc.contributor.authorDE LA CRUZ, Elisa
dc.contributor.authorFLABEAU, Olivier
dc.contributor.authorGRAPPERON, Aude-Marie
dc.contributor.authorCORAZZA, Giovanni
dc.contributor.authorJUNILHON, Lucie
dc.contributor.authorDELMAS, Jean-Charles
dc.contributor.authorMILLECAMPS, Stéphanie
dc.contributor.authorPOLGE, Anne
dc.contributor.authorAMADOR, Maria Del Mar
dc.contributor.authorSALACHAS, Francois
dc.contributor.authorROCHAT, Julie
hal.structure.identifierLaboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) [U1211 INSERM/MRGM]
dc.contributor.authorGOIZET, Cyril
dc.contributor.authorJUNTAS MORALES, Raul
dc.contributor.authorLUMBROSO, Serge
dc.contributor.authorPHILIBERT, Pascal
dc.contributor.authorCHEILLAN, David
dc.contributor.authorMOUZAT, Kevin
dc.date.accessioned2024-12-20T16:59:16Z
dc.date.available2024-12-20T16:59:16Z
dc.date.issued2024-02-14
dc.identifier.issn1468-330Xen_US
dc.identifier.urihttps://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/204057
dc.language.isoENen_US
dc.subject.enHumans
dc.subject.enAmyotrophic Lateral Sclerosis
dc.subject.enMutation
dc.subject.enSerine C-Palmitoyltransferase
dc.title.enHeterozygous SPTLC1 p.Leu39del is a major cause of slow-progressing juvenile ALS
dc.title.alternativeJ Neurol Neurosurg Psychiatryen_US
dc.typeArticle de revueen_US
dc.identifier.doi10.1136/jnnp-2023-331753en_US
dc.subject.halSciences du Vivant [q-bio]/Génétiqueen_US
dc.identifier.pubmed38041669en_US
bordeaux.journalJournal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatryen_US
bordeaux.page288-290en_US
bordeaux.volume95en_US
bordeaux.hal.laboratoriesMaladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM) - UMR 1211en_US
bordeaux.issue3en_US
bordeaux.institutionUniversité de Bordeauxen_US
bordeaux.institutionINSERMen_US
bordeaux.peerReviewedouien_US
bordeaux.inpressnonen_US
bordeaux.import.sourcepubmed
hal.popularnonen_US
hal.audienceInternationaleen_US
hal.exportfalse
workflow.import.sourcepubmed
dc.rights.ccPas de Licence CCen_US
bordeaux.COinSctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:journal&rft.jtitle=Journal%20of%20Neurology,%20Neurosurgery%20and%20Psychiatry&rft.date=2024-02-14&rft.volume=95&rft.issue=3&rft.spage=288-290&rft.epage=288-290&rft.eissn=1468-330X&rft.issn=1468-330X&rft.au=GUISSART,%20Claire&DE%20LA%20CRUZ,%20Elisa&FLABEAU,%20Olivier&GRAPPERON,%20Aude-Marie&CORAZZA,%20Giovanni&rft.genre=article


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