Protocole national de diagnostic et de soins pour la polychondrite chronique atrophiante

Abstract

La polychondrite chronique atrophiante (PCA) est une maladie systémique rare. Elle survient généralement chez des individus d’âge moyen. Ce diagnostic est principalement suggéré en présence de chondrite, c’est-à-dire de poussées inflammatoires du cartilage, en particulier des oreilles, du nez ou des voies respiratoires, et plus rarement en présence d’autres manifestations. Le diagnostic formel de PCA ne peut être établi avec certitude avant l’apparition de la chondrite, qui peut parfois survenir plusieurs années après les premiers signes. Aucun test de laboratoire n’est spécifique de la PCA, le diagnostic est généralement basé sur des éléments cliniques et l’élimination des diagnostics différentiels. La PCA est une maladie de longue durée et souvent imprévisible, évoluant sous forme de rechutes entrecoupées de périodes de rémission pouvant être très prolongées. Sa prise en charge n’est pas codifiée et dépend de la nature des symptômes du patient et de l’association ou non avec une myélodysplasie/vacuoles, E1 enzyme, X linked, autoinflammatory, somatic (VEXAS). Certaines formes mineures peuvent être traitées avec des anti-inflammatoires non stéroïdiens ou une courte corticothérapie avec éventuellement un traitement de fond à la colchicine. Cependant, la stratégie de traitement repose souvent sur la dose la plus faible possible de corticostéroïdes combinée à un traitement de fond avec des immunosuppresseurs conventionnels (par exemple, le méthotrexate, l’azathioprine, le mycophénolate mofétil, rarement le cyclophosphamide) ou des thérapies ciblées. Des stratégies spécifiques sont nécessaires si la PCA est associée à une myélodysplasie/VEXAS. Les formes limitées au cartilage du nez ou des oreilles ont un bon pronostic. L’atteinte du cartilage des voies respiratoires, l’atteinte cardiovasculaire et l’association avec une myélodysplasie/VEXAS (plus fréquente chez les hommes de plus de 50 ans) sont défavorables au pronostic de la maladie.