Maladie de Fabry : mise au point d’une méthode de dosage du lyso-globotriaosylcéramide (lyso-Gb3) plasmatique par LC-MS/MS
| dc.rights.license | authentification | en_US |
| dc.contributor.advisor | REDONNET-VERNHET, Isabelle | |
| dc.contributor.author | GUIBET, Claire | |
| dc.date | 2022-10-04 | |
| dc.date.accessioned | 2023-04-03T13:54:29Z | |
| dc.date.available | 2023-04-03T13:54:29Z | |
| dc.identifier.uri | https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/172694 | |
| dc.description.abstract | La maladie de Fabry est une maladie métabolique d’origine génétique entrainant une atteinte multisystémique progressive. L’altération du gène GLA codant pour l'α-galactosidase A conduit à une accumulation lysosomale de glycolipides et en particulier de globotriaosylcéramide (Gb3). Le Gb3 peut être utilisé pour le diagnostic et le suivi de l'enzymothérapie substitutive, le traitement étiologique de référence, mais la sensibilité diagnostique est limitée. Depuis quelques années, le lysoglobotriaosylcéramide (lyso-Gb3) a été introduit en tant que nouveau marqueur avec une sensibilité nettement meilleure. Dans le cadre du diagnostic et du suivi de patients atteints de la maladie de Fabry, nous avons voulu mettre au point une technique rapide et fiable de chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem (LC-MS/MS) pour la quantification du lyso-Gb3 plasmatique. | |
| dc.description.abstractEn | Fabry disease is a genetic metabolic disorder leading to a progressive multisystem involvement. Alteration of GLA gene encoding α-galactosidase A leads to lysosomal accumulation of glycolipids, especially globotriaosylceramide (Gb3). Gb3 can be used for the diagnosis and monitoring of enzyme replacement therapy, the standard etiological treatment, but its sensitivity is limited. In recent years, lysoglobotriaosylceramide (lyso-Gb3) has been introduced as a promising new marker with significantly improved sensitivity. For diagnosis and monitoring of Fabry disease, we wanted to develop a fast and reliable technique by LC coupled with tandem mass spectrometry for the quantification of plasma lyso-Gb3. | |
| dc.language.iso | FR | en_US |
| dc.subject | Maladie de Fabry | |
| dc.subject | Maladie de surcharge lysosomale | |
| dc.subject | Sphingolipidoses | |
| dc.subject | Marqueur biologique | |
| dc.subject | Lysoglobotriaosylcéramide | |
| dc.subject | Lyso-Gb3 | |
| dc.subject | Mise au point | |
| dc.subject | Validation de méthode | |
| dc.subject.en | Fabry disease | |
| dc.subject.en | Lysosomal storage disease | |
| dc.subject.en | Sphingolipidosis | |
| dc.subject.en | Biological marker | |
| dc.subject.en | Lysoglobotriaosylceramide | |
| dc.subject.en | Lyso-Gb3 | |
| dc.subject.en | Technique development | |
| dc.subject.en | Method validation | |
| dc.title | Maladie de Fabry : mise au point d’une méthode de dosage du lyso-globotriaosylcéramide (lyso-Gb3) plasmatique par LC-MS/MS | |
| dc.title.en | Fabry disease: development of a plasma lysoglobotriaosylceramide (lyso-Gb3) assay method by LC-MS/MS | |
| dc.type | Thèse d'exercice | en_US |
| dc.subject.hal | Sciences du Vivant [q-bio]/Sciences pharmaceutiques | en_US |
| bordeaux.type.institution | Université de Bordeaux | en_US |
| bordeaux.thesis.type | thèse d'exercice de pharmacie | en_US |
| hal.export | false | |
| dc.rights.cc | Pas de Licence CC | en_US |
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