Spectrum of CREBBP gene dosage anomalies in Rubinstein–Taybi Syndrome patients
| dc.rights.license | open | |
| dc.contributor.author | STEF, Marianne | |
| hal.structure.identifier | Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire [IGBMC] | |
| dc.contributor.author | SIMON, Delphine | |
| dc.contributor.author | MARDIROSSIAN, Béatrice | |
| hal.structure.identifier | Service de génétique médicale | |
| dc.contributor.author | DELRUE, Marie-Ange | |
| hal.structure.identifier | Geneuro-Innovation | |
| dc.contributor.author | BURGELIN, Ingrid | |
| hal.structure.identifier | Laboratoire Hubert Curien [LabHC] | |
| dc.contributor.author | HUBERT, Christophe | |
| dc.contributor.author | MARCHE, Michèle | |
| hal.structure.identifier | Pathologie Centre de lutte contre le cancer | |
| dc.contributor.author | BONNET, Françoise | |
| hal.structure.identifier | Groupe de Recherche en Economie Théorique et Appliquée [GREThA] | |
| dc.contributor.author | GORRY, Philippe
IDREF: 136806775 | |
| hal.structure.identifier | Département de pathologie | |
| dc.contributor.author | LONGY, Michel | |
| hal.structure.identifier | Service de génétique médicale | |
| dc.contributor.author | LACOMBE, Didier | |
| hal.structure.identifier | Maladies rares, génétique et métabolisme / Rare Diseases, Genetics and Metabolism | |
| dc.contributor.author | COUPRY, Isabelle | |
| hal.structure.identifier | Laboratoire de Génétique Humaine, Développement et Cancer | |
| dc.contributor.author | ARVEILER, Benoit | |
| dc.date.accessioned | 2020-02-17T11:15:58Z | |
| dc.date.available | 2020-02-17T11:15:58Z | |
| dc.date.issued | 2007-08 | |
| dc.identifier.issn | 1018-4813 | |
| dc.identifier.uri | https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/631 | |
| dc.language.iso | en | |
| dc.publisher | Nature Publishing Group | |
| dc.title.en | Spectrum of CREBBP gene dosage anomalies in Rubinstein–Taybi Syndrome patients | |
| dc.type | Article de revue | |
| dc.identifier.doi | 10.1038/sj.ejhg.5201847 | |
| dc.subject.hal | Sciences du Vivant [q-bio]/Génétique/Génétique humaine | |
| bordeaux.journal | European Journal of Human Genetics | |
| bordeaux.page | 843-847 | |
| bordeaux.volume | 15 | |
| bordeaux.issue | 8 | |
| bordeaux.institution | Université de Bordeaux | |
| bordeaux.peerReviewed | oui | |
| hal.identifier | hal-02196224 | |
| hal.version | 1 | |
| hal.origin.link | https://hal.archives-ouvertes.fr//hal-02196224v1 | |
| bordeaux.COinS | ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:journal&rft.jtitle=European%20Journal%20of%20Human%20Genetics&rft.date=2007-08&rft.volume=15&rft.issue=8&rft.spage=843-847&rft.epage=843-847&rft.eissn=1018-4813&rft.issn=1018-4813&rft.au=STEF,%20Marianne&SIMON,%20Delphine&MARDIROSSIAN,%20B%C3%A9atrice&DELRUE,%20Marie-Ange&BURGELIN,%20Ingrid&rft.genre=article |
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