Navigation Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM) - UMR 1211 par Titre
Voici les éléments 1-20 de 120
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Analyse bioénergétique et moléculaire de la physiopathologie du Syndrome de Costello
(Bordeaux, 2018-12-19)Thèses de doctorat -
Décryptage des mécanismes moléculaires menant au Spectre Oculo-Auriculo-Vertébral : de la recherche de gène aux modèles animaux
(Bordeaux, 2020-12-16)Thèses de doctorat -
Etude génétique et fonctionnelle de l’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
(Bordeaux, 2014-11-27)Thèses de doctorat -
Exposome du cancer : reprogrammation métabolique du cancer du poumon par les nitrosamines spécifiques de la fumée de tabac
(Bordeaux, 2021-03-19)Thèses de doctorat -
Identification des contaminants environnementaux agissant comme obésogènes en utilisant les larves de poisson zèbre comme modèle
(Bordeaux, 2022-12-02)Thèses de doctorat -
Implications immuno-métaboliques de la phagocytose de bactéries par les macrophages
(Bordeaux, 2022-02-04)Thèses de doctorat -
Modèles poisson zèbre de l’intoxication aux organophosphorés cholinergiques et neuropathiques et évaluation de l’efficacité d’antidotes
(Bordeaux, 2020-11-20)Thèses de doctorat -
Modélisation tridimensionnelle et simulation numérique basée sur une approche expérimentale de la nage de fuite du poisson-zèbre pour des applications biologiques
(Bordeaux, 2020-12-17)Thèses de doctorat -
Prise en charge de l’hyperclarté nucale isolée : enquête auprès des Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal
(Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie. vol. 51, n° 7-8, pp. 367-371, 2023-07-08)Article de revue -
Recherche et caractérisation de nouveaux gènes impliqués dans l’albinisme
(Bordeaux, 2021-04-06)Thèses de doctorat -
Régulation du métabolisme énergétique : étude du remodelage bioénergétique du cancer
(Bordeaux, 2014-12-12)Thèses de doctorat -
Techniques d'exploration chromosomique en prénatal : mises au point et applications
(Bordeaux, 2019-10-07)Thèses de doctorat -
Biochemical consequences of two clinically relevant ND-gene mutations in Escherichia coli respiratory complex I
(Scientific Reports. vol. 11, n° 1, 2021-06-16)Article de revueLibre accès -
Evidence of mosaicism in SPAST variant carriers in four French families
(European Journal of Human Genetics. vol. 29, n° 7, pp. 1158-1163, 2021-05-06)Article de revue -
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials
(Clinical Genetics. vol. 99, n° 5, pp. 650-661, 2021-01-07)Article de revue -
Re-focusing on Agnathia-Otocephaly complex
(Clinical Oral Investigations. vol. 25, n° 3, pp. 1353-1362, 2021)Article de revue -
Late-onset presentation of neurometabolic diseases: Diagnostic flowchart revisited
(Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. vol. 92, n° 1, 2021)Article de revue -
A hexokinase isoenzyme switch in human liver cancer cells promotes lipogenesis and enhances innate immunity
(Communications Biology. vol. 4, n° 1, 2021-02-16)Article de revueLibre accès -
Albinism: An Underdiagnosed Condition.
(Journal of Investigative Dermatology. vol. 140, n° 7, pp. 1449-1451, 2020-07-01)Article de revue