Prise en charge de l’hyperclarté nucale isolée : enquête auprès des Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal

Abstract

Objectif La stratégie de prise en charge dans les situations d’hyperclarté nucale (HCN) isolée du premier trimestre avec un caryotype et une Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) normaux n’est pas consensuelle. L’objectif est de réaliser un état des lieux de la prise en charge des HCN au premier trimestre au sein des Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) de France. Méthodes Nous avons réalisé une enquête descriptive multicentrique entre septembre 2021 et octobre 2021 auprès des 46 CPDPN de France. Résultats Le taux de réponse était de 56,5 % (n = 26/46). Le seuil de clarté nucale à partir duquel un prélèvement ovulaire pour le bilan génétique est réalisé est de 3,0 mm dans 23,1 % des centres (n = 6/26) et de 3,5 mm dans 76,9 % des centres (n = 20/26). Une ACPA est réalisée seule dans 26,9 % des centres (n = 7/26), tandis que 7,7 % des centres (n = 2/26) ne réalisent pas d’ACPA. La première échographie de référence est réalisée entre 16 et 18 SA dans 88,5 % des centres (n = 23/26), alors qu’elle n’est pas réalisée avant 22 SA dans 11,5 % des centres (n = 3/26). Une échocardiographie fœtale est proposée systématiquement dans 73,1 % des centres (n = 19/26). Conclusion Il existe une hétérogénéité dans la prise en charge des HCN au premier trimestre. Le seuil d’HCN à partir duquel un prélèvement ovulaire est proposé est variable entre 3,0 mm ou 3,5 mm selon les centres. L’ACPA et l’échographie morphologique précoce entre 16 et 18 SA ne sont pas systématiquement réalisées, en dépit des données actuelles suggérant leur intérêt.